ΑΡΧΙΚΗ > Σπανιες παθήσεις

Authorize the processing of personal data
Edit email address
Invalid email
Email Sent
Authorize the processing of personal data

Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ), ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στην Κοινότητα. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και υψηλή ετερογένεια και στην πλειονότητά τους είναι γενετικής φύσης. Απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία, το 80% είναι γενετικής αιτιολογίας, το δε 50% αυτών εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών που νοσούν είναι συνολικά υψηλός για το λόγο ότι υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι σπάνιων παθήσεων και υπολογίζεται ότι περίπου 37.000.000 Ευρωπαίοι έχουν προσβληθεί από μία σπάνια ασθένεια. Συνολικά  έχουν καταγραφεί παγκοσμίως 6.000 – 8.000 σπάνια νοσήματα.

Οι σπάνιες ασθένειες δημιουργούν συγκεκριμένα προβλήματα σχετικά με τη σπανιότητά τους, είναι σοβαρά, συχνά χρόνια και μερικές φορές προοδευτικά και μπορεί να εμφανιστούν κατά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.

Όλοι όσοι πάσχουν από σπάνιες ασθένειες δυσκολεύονται να επιτύχουν διάγνωση, να λάβουν πληροφορίες ή να λάβουν παραπομπή για να συμβουλευτούν αρμόδιους ειδικούς.  Είναι εξίσου δύσκολο για αυτούς να έχουν πρόσβαση σε αποτελεσματική θεραπεία, να λαμβάνουν κοινωνική και ιατρική φροντίδα για την ασθένεια και την δυνατότητα να διατηρούν την αυτονομία τους και την κοινωνική, επαγγελματική και κοινωνική τους ένταξη.

Αυτό εξηγεί γιατί εστιάζουμε ιδιαίτερα στη θεραπεία και την αρωγή για τους πάσχοντες από σπάνιες ασθένειες, των οποίων η επιβίωση κινδυνεύει.  Η δέσμευσή μας επικεντρώνεται σε αυτόν τον τομέα καθώς πιστεύουμε ότι αυτός ο θεραπευτικός χώρος έχει μεγάλη σημασία και κοινωνικό αντίκτυπο.

 

 Αφιερώνουμε τις προσπάθειές μας στη θεραπεία τριών σπάνιων νόσων:

ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΒΛΑΣΤΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΤΟΥ ΣΚΛΗΡΟΚΕΡΑΤΟΕΙΔΟΥΣ ΟΡΙΟΥ (LIMBAL STEM CELL DEFICIENCY, LSCD)

 

Η διαφάνεια του κερατοειδούς αποτελεί απαραίτητη προϋπόθεση για να διασφαλιστεί η σωστή όραση. Η ανανέωση και η επιδιόρθωση των κυττάρων του κερατοειδούς εξαρτώνται από τα κύτταρα που παρουσιάζονται στο σκληροκερατοειδές όριο (limbus), το οποίο βρίσκεται σε μια μικρή περιοχή του ματιού μεταξύ κερατοειδούς και επιπεφυκότος.

 

Θερμικά ή χημικά εγκαύματα του ματιού μπορεί να καταστρέψουν το σκληροκερατοειδές όριο, προκαλώντας ανεπάρκεια των κυττάρων του σκληροκερατοειδούς ορίου. Αν συμβεί αυτό, ο κερατοειδής καλύπτεται από διαφορετικό επιθήλιο που ακολουθείται από την εισβολή κυττάρων από τον επιπεφυκότα. Αυτή η διαδικασία καθιστά τον κερατοειδή θολό και έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια της όρασης. Η συμβατική μεταμόσχευση του κερατοειδούς δεν αποτελεί αποτελεσματική θεραπεία σε τέτοιες περιπτώσεις.

 

Η θεραπεία μας βασίζεται σε καλλιέργειες βλαστικών κυττάρων που λαμβάνονται από τον ασθενή, τα οποία μόλις μεταμοσχευτούν επιτυχώς αναγεννούν το επιθήλιο του κερατοειδούς και αποκαθιστούν τις λειτουργίες. Οι καλλιέργειες των βλαστικών κυττάρων επιτρέπουν επιπλέον την πιθανότητα της θεραπείας των ασθενών με απώλεια του κερατοειδικού επιθηλίου και των δύο ματιών, με την προϋπόθεση ότι ένα μικρό ποσοστό του σκληροκερατοειδούς ορίου παραμένει σε ένα από τα δύο μάτια.

ΑΛΦΑ ΜΑΝΝΟΣΙΔΩΣΗ (ALPHA-MANNOSIDOSIS)

Η αλφα-μαννοσίδωση είναι μια σπάνια και σοβαρή κληρονομική γενετική ασθένεια που προκύπτει από μια ενζυματική ανεπάρκεια η οποία προκαλεί την συσσώρευση λυσοσωμικών ενζύμων.  Η ασθένεια γενικά συναντάται σε δύο μορφές που διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και την ηλικία εμφάνισης και εμφανίζονται είτε κατά τη γέννηση είτε κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας.  Η επίπτωσή της ανέρχεται περίπου σε 1 περίπτωση για κάθε 500.000 νεογνά.

Ορισμένα παιδιά έχουν ήδη γεννηθεί με δυσμορφίες ή τις αναπτύσσουν κατά το πρώτο έτος, ενώ άλλα συχνά δεν φαίνεται να έχουν προβλήματα κατά τη γέννηση, αλλά η κατάστασή τους επιδεινώνεται σταδιακά.  Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι η ανοσοανεπάρκεια, οι σκελετικές ανωμαλίες, η κώφωση, η βαθμιαία εξασθένιση των νοητικών και γλωσσικών λειτουργιών και, συχνά, τα επεισόδια της ψύχωσης.

Με την εξαγορά της Zymenex, μιας σκανδιναβικής βιοτεχνολογικής εταιρείας, σκοπεύουμε να δώσουμε απάντηση σε αυτή τη σοβαρή κατάσταση με μια θεραπεία που αντικαθιστά το έλειμμα του ενζύμου, ενεργώντας με τον τρόπο αυτό στην αιτία αυτής της ασθένειας.

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CYSTIC FIBROSIS)

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική γενετική ασθένεια.  Μία μετάλλαξη του γονιδίου CF προκαλεί μεταβολή σε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται CFTR, η οποία υπάρχει σε όλα τα όργανα και ρυθμίζει την ανταλλαγή χλωριούχου νατρίου και νερού μέσω κυτταρικών μεμβρανών.  Τα όργανα που επηρεάζονται περισσότερο από τη νόσο είναι οι πνεύμονες και το πάγκρεας.  Στις αρχές εμφανίζονται παχύρρευστες εκκρίσεις, συμβάλλοντας έτσι στη δημιουργία του ιδανικού περιβάλλοντος για την ανάπτυξη βακτηριδίων, όπως το Pseudomonas aeruginosa , που σημαίνει ότι οι πάσχοντες είναι επιρρεπείς σε υποτροπιάζουσες λοιμώξεις και φλεγμονές, οι οποίες με τη σειρά τους μπορούν επίσης να αντιπροσωπεύουν σοβαρές καταστάσεις όπως η πνευμονία.  Οι χρόνιες φλεγμονώδεις διεργασίες μπορούν να καταστρέψουν τον πνευμονικό ιστό με την πάροδο του χρόνου και στη συνέχεια να οδηγήσουν σε εξασθενημένη αναπνευστική λειτουργία.  Τα συμπτώματα της λοίμωξης είναι πολυάριθμα και ο βαθμός σοβαρότητας ποικίλλει από περίπτωση σε περίπτωσή και από στιγμή σε στιγμή: συνεχής βήχας, δυσκολίες στην αναπνοή, απόχρεμψη, μειωμένη αντοχή στη σωματική δραστηριότητα, απώλεια της όρεξης και αίσθημα γενικής αδιαθεσίας.

 

 

BRAMITOB

Το Bramitob περιέχει τομπραμυκίνη ως δραστική ουσία, η οποία είναι ένα αμινογλυκοσιδικό αντιβιοτικό σε αποστειρωμένο διάλυμα εισπνοής, που ενδείκνυται για τη θεραπεία χρόνιων πνευμονικών λοιμώξεων που προκαλούνται από Pseudomonas aeruginosa σε πάσχοντες από κυστική ίνωση (CF).

 

HΥΑΝΕΒ

 Το Hyaneb είναι ένα υπερτονικό διάλυμα για νεφελοποίηση, το οποίο περιέχει χλωριούχο νάτριο και υαλουρονικό άλας.

 Το Hyaneb ενεργοποιεί έναν οσμωτικό μηχανισμό όπου το υψηλό ποσοστό αλάτων που περιέχονται στο διάλυμα προσελκύει νερό και διευκολύνει την κινητοποίηση της βλέννας με ενυδάτωση των ιξωδών εκκρίσεων στους αεραγωγούς.  Το Hyaneb ενδείκνυται για τους πάσχοντες από κυστική ίνωση και αυτούς με βρογχεκτασίες.

ACC_PRIVACY