ΑΡΧΙΚΗ > Σπανιες παθήσεις

Authorize the processing of personal data
Edit email address
Invalid email
Email Sent
Authorize the processing of personal data

Rare Diseases*

*Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ), ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στην Κοινότητα. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και υψηλή ετερογένεια και στην πλειονότητά τους είναι γενετικής φύσης. Απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία και το 80% είναι γενετικής αιτιολογίας με το 50% αυτών να εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών που νοσούν είναι συνολικά υψηλός καθώς υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι σπάνιων παθήσεων και υπολογίζεται ότι περίπου 37.000.000 Ευρωπαίοι έχουν προσβληθεί από μία σπάνια ασθένεια. Συνολικά  έχουν καταγραφεί παγκοσμίως 6.000 – 8.000 σπάνια νοσήματα.

Οι σπάνιες ασθένειες δημιουργούν συγκεκριμένα προβλήματα ανάλογα με τη σπανιότητά τους, τα οποία είναι σοβαρά, συχνά χρόνια και μερικές φορές προοδευτικά. Μπορεί να εμφανιστούν κατά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.

 

 

Η Chiesi έχει στο επίκεντρο των δραστηριοτήτων της  τους ασθενείς για δεκαετίες. Το Φεβρουάριο του 2020, δημιούργησε ένα τμήμα ειδικά αφιερωμένο στην ανάπτυξη και διάθεση προϊόντων για σπάνιες παθήσεις, αυξάνοντας περαιτέρω την εστίασή της στους ασθενείς.

 

Οι ασθενείς βρίσκονται στο επίκεντρο όλων όσων κάνουμε εδώ και δεκαετίες.

 

Πιστεύουμε ότι κανένας ασθενής δεν πρέπει να μείνει πίσω και για αυτό δημιουργήσαμε ένα τμήμα ειδικά αφιερωμένο στα άτομα με σπάνιες παθήσεις. Όλοι όσοι πάσχουν από σπάνιες ασθένειες δυσκολεύονται να επιτύχουν έγκαιρη και έγκυρη  διάγνωση, να λάβουν πληροφορίες ή να παραπεμφθούν για να συμβουλευτούν αρμόδιους ειδικούς.  Είναι εξίσου δύσκολο να έχουν πρόσβαση σε αποτελεσματική θεραπεία, να λαμβάνουν κοινωνική και ιατρική φροντίδα για την ασθένεια τους και την δυνατότητα να διατηρούν την αυτονομία τους και την κοινωνική, επαγγελματική και κοινωνική τους ένταξη.

Αυτό εξηγεί γιατί εστιάζουμε ιδιαίτερα στη θεραπεία και την αρωγή για τους πάσχοντες από σπάνιες ασθένειες, των οποίων η επιβίωση κινδυνεύει.  Η δέσμευσή μας επικεντρώνεται σε αυτόν τον τομέα καθώς πιστεύουμε ότι αυτή η θεραπευτική περιοχή έχει μεγάλη σημασία και κοινωνικό αντίκτυπο.

Το 2020, ο Όμιλος Chiesi παρουσίασε το τμήμα Σπανίων Παθήσεων (Rare Diseases)*, ένα τμήμα που συνεργάζεται με άλλες δομές του Chiesi Group, διατηρώντας παράλληλα την αποκλειστική εστίαση στην ανάπτυξη και διάθεση προϊόντων που βοηθούν στην αντιμετώπιση των μοναδικών αναγκών των ασθενών με σπάνιες παθήσεις.

 

 

Νόσος Fabry

Η νόσος Fabry είναι μια σοβαρή, κληρονομική, προοδευτική, λυσοσωμική, χρόνια νόσος που επηρεάζει πολλά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού και οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου α- γαλακτοσιδάση Α.1

 

Η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο GLA, με αποτέλεσμα τη μερική ή ολική ανεπάρκεια του λυσοσωμικού ενζύμου α-γαλακτοσιδάση Α (a-GAL A), η οποία οδηγεί σε σταδιακή συσσώρευση ουδέτερων αδιάσπαστων γλυκοσφιγγολιπιδίων και ιδιαίτερα του σφαιροτριαζυλοκεραμιδίου Gb-3 στους ιστούς και στο πλάσμα των ασθενών.

Οι μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν, έτσι πολλά μέλη της οικογένειας μπορούν να έχουν την ασθένεια.

Η ασθένεια Fabry είναι μια πολυσυστηματική ασθένεια, που επηρεάζει πολλά όργανα, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, των νεφρών και του νευρικού συστήματος, με αποτέλεσμα απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές και μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης.

Τα πρώτα σημάδια της νόσου ξεκινούν από την παιδική ηλικία και την εφηβεία, αλλά είναι μια προοδευτική, δια βίου κατάσταση.

Ο έλεγχος των νεογέννητων πραγματοποιείται πλέον σε αρκετές χώρες, με αποτέλεσμα τον επιπολασμό να κυμαίνεται από 1 στις 1.368 έως 1 στις 8.882 γεννήσεις.2

 

  1. Wanner C, et al. Mol Genet Metab 2018;124(3):189-203.
  2. Cairns T, et al. Postgrad Med J 2018;94(1118):709-713

 

 

Προϊόν:

Pegunigalsidase Alfa (PRX-102) μία νέα θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, σε στάδιo ανάπτυξης.

 

 

 

 

Άλφα -Μαννοσίδωση

Η άλφα-μαννοσίδωση είναι μια σπάνια, γενετική ασθένεια, που προκαλείται από την εξασθενημένη λειτουργία του λυσοσωμικού ενζύμου άλφα-μαννοσιδάση.1 Λόγω αυτής της ανεπάρκειας, οι ολιγοσακχαρίτες διασπώνται μόνο εν μέρει και με την πάροδο του χρόνου συσσωρεύονται στο σώμα, προκαλώντας αυξανόμενη βλάβη στα κύτταρα που οδηγεί σε ιατρικά προβλήματα σε πολλά συστήματα του σώματος.1,2

 

Η άλφα-μαννοσίδωση είναι μια πολύ ετερογενής ασθένεια, που παρουσιάζει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων: οι πιο συχνές είναι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις ,προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρησης λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικών δυσμορφιών και δυσμορφιών του προσώπου με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών Στην ενηλικίωση, λίγοι ασθενείς καταφέρνουν να είναι εντελώς ανεξάρτητοι κοινωνικά, χρειάζονται βοήθεια σε πολλές δραστηριότητες και πιθανώς χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο.

Τα υψηλά επίπεδα ολιγοσακχαριτών στα ούρα υποδηλώνουν την άλφα-μαννοσίδωση. Ο έλεγχος της υπολειμματικής δραστηριότητας του ενζύμου μαννοσιδάσης και η γενετική ανάλυση χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Η άλφα-μαννοσίδωση είναι μια σπάνια ασθένεια, η οποία επηρεάζει περίπου 1 στα 1.000.000 μωρά που γεννιούνται παγκοσμίως.

 

1.Malm D, et al., Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:21.

2.Borgwardt L, et al., Orphanet Journal of Rare Diseases 2015, 10:70.

         3.Beck M, et al., Orphanet Journal of Rare Diseases 2013, 8:88

 

 

Προϊόν:

Lamzede (Velmanase Alfa)

Η πρώτη εγκεκριμένη αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς με ήπια έως μέτρια άλφα‑μαννοσίδωση.

 

 

 

Νεφροπαθητική Κυστίνωση

 

Η νεφροπαθητική κυστίνωση είναι η πιο κοινή και σοβαρή μορφή κυστίνωσης, μια μεταβολική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση του αμινοξέος κυστίνης εντός των λυσοσωμάτων στα κύτταρα, οδηγώντας σε βλάβη πολλά όργανα και ιστούς.

Η νεφροπαθητική κυστίνωση εμφανίζεται συνήθως στα πρώιμα βρέφη ως νεφρικό σύνδρομο Fanconi, μια σοβαρή διαταραχή των εγγύς σωληναρίων των νεφρών που συνεπάγεται υπερβολική απέκκριση θρεπτικών και ανόργανων συστατικών όπως γλυκόζη, αμινοξέα, φωσφορικά άλατα, κάλιο και νάτριο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική ούρηση, με αποτέλεσμα οξεία αφυδάτωση. Η απώλεια θρεπτικών ουσιών εμποδίζει την ανάπτυξη και μπορεί να οδηγήσει σε αποδυναμωμένα με κύρτωση οστά. Τα παιδιά που δεν έχουν λάβει αγωγή θα παρουσιάσουν πλήρη νεφρική ανεπάρκεια έως την ηλικία των 10 ετών1

Η νεφροπαθητική κυστίνωση δεν είναι μόνο μια νεφρική διαταραχή, αλλά μια πολυσυστηματική ασθένεια που θα μπορούσε να οδηγήσει σε οφθαλμική και νευρολογική βλάβη, επιδείνωση των μυών, διαβήτη, θυρεοειδή και στειρότητα σε προσβεβλημένους άνδρες.

 

Είναι σπάνια νόσος που κληρονομείται με  τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, με εκτιμώμενη συχνότητα περίπου 1 στα 100.000 ή 1 στις 200.000 γεννήσεις.

  1. Genetics Home Reference. National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystinosis. Last accessed: December 20, 2019.
  2. Cystinosis Research Network. https://www.cystinosis.org/support-resources/managing-cystinosis/. Last accessed: December 20, 2019

 

Προϊόν:

PROCYSBI (cysteamine bitartrate) ενδείκνυται για τη θεραπεία της επιβεβαιωμένης νεφροπαθούς κυστίνωσης. Η κυστεαμίνη μειώνει τη συσσώρευση της κυστίνης σε ορισμένα κύτταρα (π.χ. λευκοκύτταρα, μυϊκά και ηπατικά κύτταρα) ασθενών με νεφροπαθή κυστίνωση και όταν η αγωγή ξεκινήσει νωρίς, καθυστερεί την ανάπτυξη της νεφρικής δυσλειτουργίας.

Θαλασσαιμία

Η θαλασσαιμία είναι μια διαταραχή του αίματος που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HBB, με αποτέλεσμα τα ερυθρά αιμοσφαίρια να είναι μικροκυτταρικά και να μην περιέχουν αρκετή λειτουργική αιμοσφαιρίνη. 1,2 Τα χαμηλά επίπεδα αιμοσφαιρίνης οδηγούν σε έλλειψη οξυγόνου σε πολλά μέρη του σώματος.

 

Πρόκειται για μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια, που σημαίνει ότι οι γονείς είναι φορείς της νόσου (αλλά είναι ασυμπτωματικοί) και το προσβεβλημένο άτομο έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου HBB με παθογόνες μεταλλάξεις.

 

Λόγω των χαμηλών επιπέδων αιμοσφαιρίνης, τα άτομα με θαλασσαιμία έχουν επίσης μείωση του αριθμού των υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων, με αποτέλεσμα χλωμό δέρμα, αδυναμία, κόπωση και άλλες σοβαρές επιπλοκές. Επιπλέον, ορισμένα άτομα με θαλασσαιμία μπορεί να χρειαστούν αφαίρεση σπλήνας, γεγονός που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης μη φυσιολογικών θρόμβων αίματος.

Η συχνότητα εμφάνισης συμπτωματικών περιπτώσεων εκτιμάται ότι είναι περίπου 1 στα 100.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό,3

  1. Genetics Home Reference. National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia. Last accessed: December 19, 2019.
  2. Origa R. 2000 Sep 28 [Updated 2018 Jan 25]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/. Last accessed: December 20, 2019.
  3. National Organization for Rare Disorders (NORD). https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia-major/. Last accessed: December 20, 2019.

 

Προϊόν:

FERRIPROX (deferiprone) είναι «χηλικός παράγοντας σιδήρου» (ουσία που προσκολλάται στον σίδηρο) που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της υπερσιδήρωσης (υπερβολική ποσότητα σιδήρου στον οργανισμό) σε ασθενείς με μείζονα θαλασσαιμία.

 

 

 

 

Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια LEBER'S

 

Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON) είναι μια σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων. Προσβάλλει σε μεγαλύτερο ποσοστό (σχεδόν 80%) τους άνδρες παρά τις γυναίκες και εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, συνήθως όταν το άτομο είναι 14-35 ετών. 

Αιφνίδια, ανώδυνη, οξεία ή υποξεία απώλεια της κεντρικής όρασης παρατηρείται συχνά μεταξύ των ηλικιών 14 έως 35. Επηρεάζει και τους δύο οφθαλμούς ταυτόχρονα ή διαδοχικά με την απώλεια της όρασης στο δεύτερο οφθαλμό να συμβαίνει εβδομάδες έως και μήνες μετά τον πρώτο. Η απώλεια της όρασης είναι γενικά υποξεία (σε μία περίοδο αρκετών εβδομάδων) και στη συνέχεια σταθεροποιείται.

Σε πολλούς ασθενείς το μέγεθος του κεντρικού σκοτώματος συνεχίζει να επεκτείνεται και, σε βάθος χρόνου, προκαλεί ένα υψηλότερο επίπεδο τύφλωσης. Επίσης οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν και άλλα νευρολογικά συμπτώματα.

Συνολικά, περίπου ένας στους πέντε ασθενείς θα παραμείνει εντός των κριτηρίων οπτικής οξύτητας (VA) για νομική τύφλωση.

Ο επιπολασμός της LHON δεν είναι γνωστός, αλλά εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1 στους 15.000 - 1 στους 50.000 ανθρώπους παγκοσμίως.1

Στους περισσότερους ασθενείς, η απώλεια όρασης είναι καταστροφική όσον αφορά τον αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής τους. Η απώλεια όρασης είναι μόνιμη.1

 

  1. Carelli V et al. European Ophthalmic Review. 2019;13(Suppl 2). https://www.touchophthalmology.com/lebers-hereditary-optic-neuropathy-a-global-perspective/.

  

Προϊόν:

Raxone (idebenone) ενδείκνυται για τη θεραπεία προβλημάτων όρασης σε εφήβους και ενήλικες ασθενείς με κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber

 

 

 

 

Βαριά Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια λόγω ανεπάρκειας  Απαμινάσης της Αδενοσίνης (ADA-SCID).

Η  ADA-SCID εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 200.000 έως 1 στα 1.000.000 νεογέννητα σε όλο τον κόσμο. 5 Η διαταραχή ευθύνεται για περίπου το 15% των περιπτώσεων SCID.2

Χωρίς έγκαιρη διάγνωση και αποτελεσματική θεραπεία για την αποκατάσταση της ανοσοποιητικής λειτουργίας, τα παιδιά με τυπική ADA -SCID σπάνια επιβιώνουν πέραν των δύο ετών.2,3

Το ένζυμο απαμινάση της αδενοσίνης  (ADA) εκφράζεται παντού, με τα υψηλότερα επίπεδα να παρατηρούνται στο λεμφοειδη ιστό, ιδιαίτερα στο θύμο αδένα, στον εγκέφαλο και στο γαστρεντερικό σωλήνα και εκφράζεται τόσο ενδοκυτταρικά όσο και στην κυτταρική επιφάνεια. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ADA οδηγούν στην απουσία ή ανεπάρκεια του ενζύμου ADA, προκαλώντας τη συσσώρευση των τοξικών μεταβολιτών αδενοσίνη (Ado), 2'deoxyadenosine (dAdo) και τριφωσφορική δεοξυαδενοσίνη (dATP) και απενεργοποίηση της υδρολάσης S-αδενοσυλοχομοκυστεΐνης (SAHase) κύτταρα. Το ADA-SCID χαρακτηρίζεται από σοβαρή λεμφοκυτταροπενία που επηρεάζει τα Τ-και Β-λεμφοκύτταρα και τα ΝΚ κύτταρα και έχει αναγνωριστεί ως μια συστημική μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει πολλαπλά συστήματα οργάνων, συμπεριλαμβανομένων του μυελού, των πνευμόνων, του εγκεφάλου, του σκελετού, του ήπατος και των νεφρών, καθώς επίσης ως επιβαρυντικός παράγοντας  ανάπτυξης όγκων.4

 

Η SCID συνήθως μπορεί να διαγνωστεί εντός των πρώτων μηνών της ζωής των νεογνών.2 Σε ορισμένες χώρες, η εξέταση νεογέννητων για SCID επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση της ADA-SCID  και την έναρξη της πρώιμης θεραπείας.

 

  1. Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol. 2016; 7:314. doi: 10.3389/fimmu.2016.00314.
  2. Hershfield M. Adenosine deaminase deficiency. Gene Reviews [Internet]. Initially posted October 2006; updated March 2017. Available at https://www.ncbi.nlm. nih.gov/books/NBK1483/. Accessed December 28, 2017.
  3. Booth C, Gaspar HB. Pegademase bovine (PEG-ADA) for the treatment of infants and children with severe combined immunodeficiency (SCID). Biologics Targets Ther. 2009;3:349-358.
  4. Gennery AR, Slatter MA, Grandin L, et al. Transplantation of hematopoietic stem cells and long-term survival for primary immunodeficiencies in Europe: Entering a new century, do we do better? J Allergy Clin Immunol. 2010; 126(3):603-610.
  5. Gaspar HB, Aiuti A, Porta F, Candotti F, Hershfield MS, Notarangelo LD. How I treat ADA deficiency. 2009;114:3524- 3532.

 

Προϊόν:

Revcovi(elapegademase-lvlr) θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης ενδεδειγμένη για τη θεραπεία της ADA-SCID σε παιδιά και ενηλίκους.

 

ACC_PRIVACY
?>